Sma(Spinal Müsküler atrofi); Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur.
Ancak Sma genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.
Ama Nöron geni 1 deki (SMN) mutasyonundan kaynaklanmaktadır.
SMA; omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. https://www.bbc.com/turkce/haberler-turkiye
Görülme sıklığı dünyada 1/10.000 iken ülkemizde 1/6000 dır.
SMA hastalarının görme ve işitme duyuları etkilenmezler.
Zeka normal veya normalin üzerindedir.
4 tipi vardır.( I,II,III ve IV)
Tip I; bebekleri doğumdan itibaren etkiler. En ağır şeklidir.
Tip II; 18 aylık çocukları etkilemeye başlar.
Ancak çocuklar bağımsız olarak oturabilirler.
Sonuç olarak yürüyememektelerdir.
Sma ve Sonuçları
Tip III; Çocuk SMA olarak adlandırılır.
Mesela çocuklar yürüyebilirler ama kol ve bacaklarında zayıflık gözlenmektedir.
Ama sık sık düşebilmektedirler.
Ancak bu türü en hafif olanıdır.
Tip IV; Belirtileri 35 yaşından sonra başlar ve zamanla kötüleşir.Çoğu kimse bu hastalığa yakalandığını uzunca bir süre fark etmez.
Bunun için bir tedavi yoktur. Sadece yavaşlatmak veya durdurmak bazı hallerde mümkün olabilmektedir.
Ayrıca 2016 sonunda ABD Gıda ve İlaç idaresi (FDA) tarafından Spinraza onaylannmıştır.
Sonuçta bu onaylanan ilk ilaçtır.
Yardımcı aparat olarak ise tekerlekli sandalye,elektrikli tekerlekli sandalye,Ventilatör gibi aparatlar SMA’lı kişilerin daha uzun ve daha aktif olarak topluma katılımlarına destek sağlamaktadır.
Tahminen ülkemizde yaklaşık 3 bin Sma hastası çocuk olduğu tahmin edilmektedir.
Sonuç olarak Sağlık Bakanlığı tarafından belirli katkılar sağlanmakla birlikte çok uzun ve pahalı bir tedavisi olması sebebi ile ailelerin desteğe ihtiyacı kaçınılmazdır.
Küçük yaştaki bu çocuklardan bir kısmının farklı tedavi türü olan yurt dışında Gen tedavisi görmeleri gerekmesi, bunun için de Sağlık Bakanlığı desteği gerekmektedir.
Fakat Bakanlığın bu tedavi ile ilgili yeterince olumlu sonuç alınabileceğine dair bilgi ve delilin olduğunu görmesi için zamana ihtiyacı olduğu belirtilmektedir.
Ancak bu desteği vermemesi hasta ailelerini sıkıntıya soktuğu bildirilmektedir.
İlaçları şu an için yaklaşık 2.1 Milyon Avro olduğu söylenmektedir.
Bu rakamın toplanmasında aileler halktan destek beklemektedirler.
Ve sonuç olarak para siz hayır sevenlerce toplanarak ailesi ile birlikte tedaviye ABD ye gönderilmiştir.
SMA Hastası Ada Bebek
Kocaeli, İzmit’ de bulunan bu bilgilerini paylaştığımız çocuğa da halkın yardımı gerektiği belirtiliyor.
Hiçbir çocuğumuzun imkanı olan bir neden ile kurtarılmayarak desteksiz bırakılmasını istemeyiz. Öyle değil mi.
Haydi siz de bir gönüllü olarak işe başlayın. Sevginin Temeli.
Sonuçta hayatta bazı iyilikler unutulmaz.
Bir gün bizim de benzer bir yardıma ihtiyacımız olmayacağını söyleyemeyiz.
Her şeyden önce insan olarak yardımlaşmak ve bir can kurtarmaya destek vermek vicdanen de görevimiz olmalıdır.
Ada bebek yardımlarınızı bekliyor. @adayaumutol instagram hesabını takip edip adresinden neler yapabileceğinizi öğrenin.
Aynı zamanda sma.org.tr adresinden de gereken bilgileri edinebilirsiniz.
Sonuçta Ada bebek destekleriniz ile yurtdışına giderek tedavisini olabildi.
Fakat diğer bazı bebekler onun kadar şanslı olmaya bilirler.
